Талассемия – это редкое генетическое заболевание крови, которое снижает уровень гемоглобина и препятствует транспортировке кислорода в организме. У пациентов с этим заболеванием наблюдаются задержка роста и развития, деформация костей, кожа желтеет, увеличиваются печень и селезёнка, болят кости и живот, кружится голова. От талассемии страдают как взрослые, так и дети.

Ребёнок с бета-талассемией внешне отличается от здоровых сверстников. Овал лица приобретает монголоидные черты, форма черепа становится четырёхугольной, расширяется носовая перегородка, увеличивается верхняя челюсть.

По данным экспертов, в России более 1700 детей с наследственной анемией, на учёте состоит 964 ребёнка с серьёзным недостатком гемоглобина. Самой опасной разновидностью заболевания является бета-талассемия, в нашей стране живёт более 200 таких детей.

Основным методом лечения таких детей на сегодня остаётся переливание крови, которое значительно снижает качество жизни маленьких пациентов.

Частые переливания крови (примерно каждые 2-4 недели) могут привести к избыточному накоплению железа в различных органах, в результате чего пациент испытывает проблемы с сердцем, печенью, поджелудочной железой и другими внутренними органами. Бета-талассемия приводит к таким тяжелым сопутствующим заболеваниям как сердечная недостаточность и/или жизнеугрожающие нарушение ритма, цирроз печени, сахарный диабет 1 типа, гипогонадизм, остеопороз, экстрамедулярное кроветворение, которое нарушает трофику и функционирование крупных структур нервной системы (спинной и головной мозг).

Среди взрослых пациентов ситуация схожая, однако с недавнего времени в России успешно применяется лекарственный препарат, который сводит к минимуму потребность в переливаниях крови, повышает гемоглобин до нормального уровня и одновременно снижает перегрузку железом. Клинические исследования среди детей, описанные Европейской ассоциацией гематологов, проводятся до сих пор. Первые результаты показали, что «профиль безопасности препарата соответствует профилю, наблюдаемому у взрослых»¹. Гематологи надеются, что в скором времени данное лекарство удастся применять и среди детей, так как на сегодняшний день препарат может назначаться только офф-лейбл (off-label), т.е. вне списка официально утвержденных показаний по решению врачебной комиссии. В России препарат, назначаемый детям с бета-талассемией офф-лейбл, также показал свою эффективность.

В нашей стране особое внимание уделяется лекарственному обеспечению детей с тяжелыми редкими (орфанными) заболеваниями. Появление инновационного препарата для пациентов с бета-талассемией даёт надежду на то, что в скором времени дети, страдающие этим редким заболеванием, получат доступ к эффективной лекарственной терапии.

Это позволит сохранить им жизнь.

Источники:

1. сайт Европейской ассоциации гематологов, https://library.ehaweb.org/eha/2024/eha2024-congress/419603/antonis.kattamis.safety.data.from.the.dose-finding.cohorts.a.phase.2a.study.of.html?f=listing%3D0%2Abrowseby%3D8%2Asortby%3D1%2Asearch%3Dluspatercept

В Саратовской области стартовала социально-информационная кампания «Гематология: путь к здоровью». Проект направлен на повышение осведомлённости населения о таких серьёзных заболеваниях крови, как бета-талассемия, миелодиспластический синдром (МДС) и некоторых других.

Эти патологии требуют своевременной диагностики, наблюдения у специалистов и современных методов терапии. Однако пациенты сталкиваются с поздним выявлением из-за низкой информированности населения о симптомах и маршрутах обращения за помощью. В регионах большая часть пациентов впервые узнаёт о диагнозе уже на стадии выраженных симптомов. Эксперты подчеркивают: чем раньше выявлено заболевание, тем выше шансы сохранить качество жизни и предупредить тяжёлые осложнения. Специалисты региональных гематологических служб также отмечают, что информирование населения напрямую влияет на диагностику.

Мнение эксперта:

В рамках информационной кампании «Гематология: путь к здоровью», посвящённой заболеваниям крови, главный гематолог Саратовской области, заведующая кафедрой профпатологии, гематологии и клинической фармакологии СГМУ, профессор Татьяна Шелихова привела ключевые цифры, характеризующие ситуацию в регионе о двух важных заболеваниях крови, которые требуют нашего внимания: бета-талассемии и миелодиспластическом синдроме.

«Бета-талассемия — орфанное заболевание, — подчеркнула Татьяна Владимировна. — В мире им страдают около 5% населения. За 30 лет в ведущем национальном центре зарегистрировано 650 россиян с этим диагнозом. В Саратовской области на учёте находится 12 пациентов: 9 детей и 3 взрослых».

Что касается миелодиспластического синдрома (МДС), его распространённость в мире составляет 4-5 случаев на 100 тысяч населения.

«В нашей клинической практике в Саратовской области наблюдается 192 пациента с МДС, — отметила эксперт. — Часть из них получает заместительную терапию, часть — современную таргетную терапию, а для пациентов с наиболее агрессивными формами единственным спасением является трансплантация костного мозга».

Эти данные свидетельствуют о чёткой организации работы гематологической службы региона: от массовой настороженности до узкоспециализированного высокотехнологичного лечения в специализированном учреждении.

Бета-талассемия:

Бета-талассемия — наследственное генетическое заболевание, при котором из-за мутаций в генах 11-й хромосомы нарушается синтез бета-цепей гемоглобина. Это приводит к производству дефектных эритроцитов, их массивному разрушению и хроническому кислородному голоданию организма.

Важные симптомы, требующие обращения к врачу:

Заболевание манифестирует в первые годы жизни. Главный симптом —тяжёлая, угрожающая жизни анемия (гемоглобин 20-60 г/л при норме 120-140 г/л). Она сопровождается бледностью, слабостью, желтухой, увеличением печени и селезёнки. В костях из-за попыток компенсаторного кроветворения возникают патологические переломы.

Кому стоит быть внимательнее?

Единственный фактор риска — наследственность. Болезнь наиболее распространена в регионах Средиземноморья, Юго-Восточной Азии и Закавказья. Риск рождения больного ребёнка достигает 25%, если оба родителя являются носителями дефектного гена.

Миелодиспластический синдром (МДС):

МДС — это приобретённое заболевание, при котором в стволовой клетке костного мозга происходит мутация. Клон таких клеток не может созревать в полноценные элементы крови (эритроциты, лейкоциты, тромбоциты), что приводит к их нехватке в организме. Главная опасность МДС — высокий риск трансформации в острый лейкоз.

Важные симптомы, требующие обращения к врачу:

Болезнь называют «тихой», она характеризуется:

·немотивированной слабостью,

·головокружением,

·субфебрильной температурой (из-за анемии),

·кровотечениями и синяками (из-за нехватки тромбоцитов),

·частыми инфекциями (из-за дефицита лейкоцитов).

Кому стоит быть внимательнее?

·Возраст старше 60 лет, но отмечается тенденция к омоложению.

·ионизирующее излучение,

·контакт с химикатами и инсектицидами.

Маршрутизация пациента

Профессор Шелихова подробно описала алгоритм действий для пациентов в Саратовской области.

1. Записаться к врачу терапевту по месту жительства, сдать общий анализ крови — основной стартовый тест;

2. При подозрении на любое гематологическое заболевание пациенту необходимо взять направление и обратиться в клинику гематологии Университетской клинической больницы №3 СГМУ, которая располагает стационаром, поликлиникой и современной лабораторией, где сосредоточена вся высокотехнологичная гематологическая помощь в регионе;

3. Далее врач-гематолог проводит комплексное обследование и, если диагноз подтвердился, назначает пациенту лечение с учетом его результатов.

О кампании «Гематология: путь к здоровью»

Социальная информационная кампания направлена на повышение осведомленности о гематологических заболеваниях, улучшение их ранней диагностики, а также на информирование о возможностях современной терапии. Её ключевая цель — повысить качество и продолжительность жизни пациентов с бета-талассемией, миелодиспластическим синдромом и другими заболеваниями крови в регионах России.

Проект реализуется в Саратовской, Московской, Липецкой, Ростовской областях и Республике Татарстан в период с октября по декабрь 2025 года.

Что нужно знать о множественной миеломе? Как вовремя распознать тревожные симптомы и куда обращаться? Приглашаем на практический вебинар для тех, кто в группе риска и всех, кто заботится о своем здоровье.

·Тема: Профилактика и раннее выявление множественной миеломы.

·Когда: 16 декабря 2025 г., 14:00 (мск);

·Спикер: Анна Вячеславовна Копылова, главный гематолог Липецкой области;

·Регистрация по ссылке: https://my.mts-link.ru/j/49689519/9631770737

В программе:

• Что это за болезнь: причины, риски, первые признаки.

• Четкий план действий: от первого симптома до диагноза.

• Профилактика: как снизить риски.

• Ответы на ваши вопросы от эксперта.

Регистрируйтесь и подключайтесь!