Гематология — путь к здоровью
Информационный сайт о гематологической настороженности. Расскажем о социальном информационном проекте, серьёзных заболеваниях крови и маршрутизации пациентов
Проект 'Гематология — путь к здоровью'
Проект направлен на повышение осведомлённости о гематологических заболеваниях, таких как талассемия и МДС, а также на информирование о маршрутизации пациентов с этими заболеваниями в России. Основные направления работы включают образовательную и информационную поддержку.
Видеоролики
Смотрите видеоролики, в которых лучшие врачи-гематологи рассказывают о талассемии и МДС.
Часто задаваемые вопросы о талассемии
Талассемия — это наследственное заболевание крови, при котором нарушается синтез гемоглобина, белка-переносчика кислорода в эритроцитах. В результате образуются мелкие, хрупкие и незрелые эритроциты, которые быстро разрушаются, приводя к хронической анемии.
Причина — мутации в генах, отвечающих за производство цепей глобина (белковой части гемоглобина). В зависимости от того, какая цепь поражена (альфа или бета), выделяют альфа- и бета-талассемию. Эти мутации наследуются от родителей.
Талассемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что для проявления болезни ребенок должен получить по одному дефектному гену от обоих родителей. Если унаследован только один дефектный ген, человек является носителем (минорная талассемия), обычно без симптомов, но может передать ген своим детям.
Симптомы зависят от тяжести формы.
* Большая талассемия (тяжелая): Выраженная анемия (бледность, слабость, утомляемость), желтуха, костные деформации (из-за расширения костного мозга), задержка роста, увеличение селезенки и печени.
* Малая талассемия (носительство): Часто протекает бессимптомно или с легкой анемией.
* Большая талассемия (тяжелая): Выраженная анемия (бледность, слабость, утомляемость), желтуха, костные деформации (из-за расширения костного мозга), задержка роста, увеличение селезенки и печени.
* Малая талассемия (носительство): Часто протекает бессимптомно или с легкой анемией.
Разница в том, какая белковая цепь гемоглобина производится с ошибками. Бета-талассемия более распространена в регионах, исторически затронутых малярией (Средиземноморье, Ближний Восток, Азия). Альфа-талассемия распространена в Юго-Восточной Азии и Африке. Клинические проявления могут быть схожи, но генетический дефект разный.
Диагностика комплексная:
* Общий анализ крови: показывает снижение гемоглобина, малый размер эритроцитов (микроцитоз).
* Биохимия: повышение непрямого билирубина, сывороточного железа, ферритина.
* Врач-гематолог назначает электрофорез гемоглобина — ключевой анализ, который показывает аномальные фракции гемоглобина и подтверждает диагноз.
* Генетический анализ для выявления конкретных мутаций.
* Общий анализ крови: показывает снижение гемоглобина, малый размер эритроцитов (микроцитоз).
* Биохимия: повышение непрямого билирубина, сывороточного железа, ферритина.
* Врач-гематолог назначает электрофорез гемоглобина — ключевой анализ, который показывает аномальные фракции гемоглобина и подтверждает диагноз.
* Генетический анализ для выявления конкретных мутаций.
Да. Для тяжелых форм (большая бета-талассемия) основное лечение — это регулярные переливания донорских эритроцитов (каждые 3-4 недели) для поддержания нормального уровня гемоглобина. Обязательным дополнением является хелаторная терапия (препараты, выводящие избыток железа), чтобы предотвратить гемосидероз — отравление железом внутренних органов.
Единственным радикальным методом лечения является трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (костного мозга). Эта процедура сопряжена с рисками и требует подходящего донора. В мире активно развиваются методы генотерапии, которые уже показывают успехи, но пока не являются рутинной практикой.
Без адекватного лечения тяжелая талассемия приводит к тяжелой анемии, сердечной недостаточности, циррозу печени, эндокринным нарушениям (диабет, гипогонадизм) из-за перегрузки железом и летальному исходу.
Это форма талассемии, по тяжести находящаяся между малой и большой. Пациенты могут нуждаться в периодических переливаниях крови (например, при инфекциях, стрессах), но не на регулярной основе, как при большой талассемии.
Маршрутизация пациента с подозрением на талассемию
Первичное звено (Поликлиника, Взрослая/Детская)
* Повод для подозрения: Стойкая микроцитарная гипохромная анемия (низкий MCV, MCH), не поддающаяся терапии препаратами железа, особенно у пациентов из эндемичных регионов (Северный Кавказ, Закавказье, Средняя Азия).
* Действия врача:
1. Консультация врача-гематолога в первичном сосудистом отделении или по месту жительства.
2. Стандартный набор обследований: клинический анализ крови с ретикулоцитами, биохимия (железо, ферритин, ЛДГ, билирубин).
* Ключевое решение: При подтверждении характера анемии и исключении дефицита железа — направление в региональный гематологический центр/диспансер.
Региональный гематологический центр
* Задачи:
1. Подтверждение диагноза: Проведение электрофореза гемоглобина (НbA2, HbF) и/или ВЭЖХ-гемоглобина. Это основной диагностический тест.
2. Определение формы: Дифференциация между большой, малой и промежуточной талассемией.
3. Генетическое консультирование: Обследование членов семьи, оценка рисков для потомства.
* Действия:
* При малой талассемии (носительстве): наблюдение у гематолога по месту жительства, информирование о рисках для планирования семьи.
* При большой и промежуточной талассемии: пациент берется на диспансерный учет. Назначается план терапии (переливания эритроцитарной массы по графику, подбор хелаторной терапии).
1. Подтверждение диагноза: Проведение электрофореза гемоглобина (НbA2, HbF) и/или ВЭЖХ-гемоглобина. Это основной диагностический тест.
2. Определение формы: Дифференциация между большой, малой и промежуточной талассемией.
3. Генетическое консультирование: Обследование членов семьи, оценка рисков для потомства.
* Действия:
* При малой талассемии (носительстве): наблюдение у гематолога по месту жительства, информирование о рисках для планирования семьи.
* При большой и промежуточной талассемии: пациент берется на диспансерный учет. Назначается план терапии (переливания эритроцитарной массы по графику, подбор хелаторной терапии).
Федеральный центр (Национальный медицинский исследовательский центр гематологии, Москва)
* Показания для направления:
1. Тяжелое, трудно курируемое течение.
2. Планирование трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) — единственного радикального метода.
3. Участие в клинических trials (генотерапия).
4. Сложности в дифференциальной диагностике.
* Роль: Оказание высокотехнологичной помощи, выполнение сложных генетических исследований, проведение ТГСК.
Часто задаваемые вопросы о МДС
МДС — это группа заболеваний костного мозга, при которых стволовые клетки крови работают с дефектом. > B: Они не могут производить достаточное количество зрелых, функциональных клеток крови (эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов). Ключевая особенность МДС — высокий риск трансформации в острый миелоидный лейкоз (ОМЛ).
Да, МДС классифицируется как онкогематологическое заболевание, то есть злокачественная опухоль системы крови. Его часто называют "предлейкемией", так как костный мозг еще не производит в большом количестве бластные (раковые) клетки, но находится в шаге от этой границы.
Это болезнь преимущественно пожилых людей (средний возраст диагноза — около 70 лет). У молодых людей МДС встречается реже и часто бывает связан с предшествующей химио- или лучевой терапией (вторичный МДС).
Симптомы связаны с недостатком клеток крови (цитопенией):
* Анемия (недостаток эритроцитов): слабость, бледность, одышка.
* Тромбоцитопения (недостаток тромбоцитов): склонность к синякам, кровоточивости, петехиальная сыпь.
* Нейтропения (недостаток лейкоцитов): частые и тяжелые инфекции.
* Анемия (недостаток эритроцитов): слабость, бледность, одышка.
* Тромбоцитопения (недостаток тромбоцитов): склонность к синякам, кровоточивости, петехиальная сыпь.
* Нейтропения (недостаток лейкоцитов): частые и тяжелые инфекции.
В большинстве случаев причина неизвестна (первичный МДС). Известные факторы риска: пожилой возраст, контакт с бензолом, пестицидами, тяжелыми металлами, а также предшествующая химио- или лучевая терапия.
"Золотым стандартом" является трепанобиопсия костного мозга. Это процедура, при которой берется столбик костной ткани и костного мозга из подвздошной кости для анализа. Также проводят:
* Цитогенетическое исследование: поиск хромосомных аномалий в клетках костного мозга (имеет ключевое прогностическое значение).
* Общий и биохимический анализы крови.
* Морфологическое исследование мазка крови и костного мозга.
* Цитогенетическое исследование: поиск хромосомных аномалий в клетках костного мозга (имеет ключевое прогностическое значение).
* Общий и биохимический анализы крови.
* Морфологическое исследование мазка крови и костного мозга.
Тактика лечения зависит от риска прогрессии в лейкоз (по шкале IPSS-R).
* Для низкого риска: поддерживающая терапия — переливания крови, факторы роста (эритропоэтин).
* Для высокого риска: терапия, направленная на изменение болезни — азоцитидин (гипометилирующий препарат), химиотерапия.
* Единственный радикальный метод для молодых и подходящих пациентов — трансплантация гемопоэтических стволовых клеток.
* Для низкого риска: поддерживающая терапия — переливания крови, факторы роста (эритропоэтин).
* Для высокого риска: терапия, направленная на изменение болезни — азоцитидин (гипометилирующий препарат), химиотерапия.
* Единственный радикальный метод для молодых и подходящих пациентов — трансплантация гемопоэтических стволовых клеток.
Бласты — это незрелые, предшественники клеток крови. В норме их в костном мозге менее 5%. При МДС их количество повышено (5-19%), что говорит о нарушении созревания. Если бластов становится 20% и более, диагноз меняется на острый миелоидный лейкоз (ОМЛ).
Прогноз очень вариативен. Некоторые пациенты с низким риском живут много лет с минимальным лечением. При высокорисковом МДС без лечения средняя выживаемость может составлять менее года. Современная терапия позволяет значительно продлить жизнь и улучшить ее качество.
Анемия — это симптом (снижение гемоглобина), который может быть вызван десятками причин (дефицит железа, витаминов, кровопотеря и т.д.). МДС — это самостоятельное онкологическое заболевание, при котором анемия является лишь одним из проявлений глобального сбоя в работе костного мозга.
Маршрутизация пациента с подозрением на МДС
Первичное звено (Поликлиника, Взрослая/Детская)
* Повод для подозрения: Стойкая цитопения (анемия, нейтропения, тромбоцитопения) у пациента, чаще пожилого, не имеющая очевидной причины (дефицит витаминов, кровопотеря). Возможны признаки дизэритропоэза в общем анализе крови (анизоцитоз, пойкилоцитоз).
* Действия врача-терапевта/врача-гематолога в поликлинике:
1. Исключить другие причины цитопений (дефицит B12, фолиевой кислоты, гипотиреоз, аутоиммунные заболевания).
2. При невозможности исключить МДС — срочное направление в региональный гематологический центр/диспансер. Нельзя терять время!
Региональный гематологический центр
* Задачи:
1. Верификация диагноза: Проведение трепанобиопсии подвздошной кости с последующим гистологическим, цитологическим и цитогенетическим (кариотип) исследованием костного мозга. Это "золотой стандарт".
2. Стратификация риска: По международной шкале IPSS-R на основе процента бластов, цитогенетики и глубины цитопений.
* Действия:
* Пациенты низкого/very low риска по IPSS-R: Наблюдение, трансфузионная поддержка, применение факторов роста (эритропоэтин). Лечение проводится в региональном центре.
* Пациенты высокого/очень высокого риска по IPSS-R: Немедленное планирование активной терапии. Начинается подготовка к направлению в федеральный центр.
1. Верификация диагноза: Проведение трепанобиопсии подвздошной кости с последующим гистологическим, цитологическим и цитогенетическим (кариотип) исследованием костного мозга. Это "золотой стандарт".
2. Стратификация риска: По международной шкале IPSS-R на основе процента бластов, цитогенетики и глубины цитопений.
* Действия:
* Пациенты низкого/very low риска по IPSS-R: Наблюдение, трансфузионная поддержка, применение факторов роста (эритропоэтин). Лечение проводится в региональном центре.
* Пациенты высокого/очень высокого риска по IPSS-R: Немедленное планирование активной терапии. Начинается подготовка к направлению в федеральный центр.
Федеральный центр (Национальный медицинский исследовательский центр гематологии, Москва)
* Показания для направления:
1. Все пациенты с МДС высокого и очень высокого риска.
2. Пациенты, кандидаты для ТГСК (возраст и соматический статус позволяют).
3. Пациенты для подбора и начала терапии гипометилирующими препаратами (азацитидин, децитабин), которые входят в перечень ЖНВЛП.
4. Участие в клинических исследованиях.
* Роль: Проведение высокодозной химиотерапии, ТГСК, молекулярно-генетические исследования (NGS), подбор таргетной терапии.
Последующее наблюдение
* После установки диагноза и определения тактики лечения в федеральном центре, пациент может быть передан для дальнейшего проведения терапии (например, курсов азацитидина) и наблюдения в региональный центр при условии наличия там необходимых ресурсов и компетенций.
Спонсор проекта - Swixx Healthcare
Группа компаний Свикс является одной из крупнейших организаций по выводу на рынок и продвижению препаратов фармацевтических компаний в странах, где такие компании не присутствуют или решают не вести деловую активность.
Группа компаний Свикс и ее филиалы осуществляют свою деятельность во многих странах Центральной и Восточной Европы, в Греции, Евразии, странах СНГ, на Ближнем Востоке и в Латинской Америке.
Штат компании насчитывает более 1 600 сотрудников, а объем продаж по итогам 2024 года превысил 1,1 млрд евро. Компания является одной из самых быстрорастущих в мире независимых организаций по обеспечению доступа на рынок и продвижению продуктов биофармацевтических компаний.
Под эгидой группы компаний Свикс собраны высокопрофессиональные специалисты в таких направлениях, как редкие заболевания, онкология и гематология, специализированная терапия, вакцины и безрецептурные препараты.
Более подробная информация о группе компаний Свикс доступна на сайте: www.swixxbiopharma.com.
Группа компаний Свикс и ее филиалы осуществляют свою деятельность во многих странах Центральной и Восточной Европы, в Греции, Евразии, странах СНГ, на Ближнем Востоке и в Латинской Америке.
Штат компании насчитывает более 1 600 сотрудников, а объем продаж по итогам 2024 года превысил 1,1 млрд евро. Компания является одной из самых быстрорастущих в мире независимых организаций по обеспечению доступа на рынок и продвижению продуктов биофармацевтических компаний.
Под эгидой группы компаний Свикс собраны высокопрофессиональные специалисты в таких направлениях, как редкие заболевания, онкология и гематология, специализированная терапия, вакцины и безрецептурные препараты.
Более подробная информация о группе компаний Свикс доступна на сайте: www.swixxbiopharma.com.
